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一个完全健康孩子的诞生几率,可能并没有你想象中的那么高。
监测数据显示,每年我国约有1500万名新生儿的诞生,其中约有20-30万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,我国每年出生缺陷的孩子总数达到了80-120万。
2012年,据国家卫健委不完全统计发现,我国的出生缺陷发病率为5.6%,是出生缺陷高发国家之一。神经管发育畸形、智力障碍、先天性心脏病、唇腭裂……这些都是最常见的重大出生缺陷疾病。
为提高出生人口质量,我国建立了孕前、孕期和产后全面覆盖的出生缺陷三级防控体系,更在2020年,人力资源和社会保障部设立出生缺陷防控咨询师这一新职业,将出生缺陷防控工作深入到更广泛的家庭单位。
但是,由于一直缺乏规范的职业途径,现有专兼职从事出生缺陷咨询工作的从业人员不到3万。该职业人力资源在全社会极度匮乏,预计未来5年出生缺陷防控咨询师的人才缺口约为100万。
对于出生缺陷防控咨询师而言,每一场咨询都是为了让家庭拥有健康的孩子,其中有难受,有抉择,但更重要的是尽可能减轻出生缺陷的风险,把好孩子人生健康第一关,给他们一个“无陷”的未来。
会诊
11月18日下午1点30分,中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心坐着不少患者,一场遗传多学科会诊正在这里进行。产前诊断中心主任王彦林、副主任医师吴怡、几位临床遗传学家和产科医生围坐在一起,共同商议解决方案。
第一位咨询者今年27岁,正在备孕期,她的弟弟患有血友病,这是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,多数母亲为携带者,男性发病,女性携带。因为担心自己的孩子也会遗传血友病,她特意带着弟弟和母亲前来咨询。
吴怡和几位临床遗传学家查看了咨询者弟弟的基因报告后,认为可以直接为她做针对血友病的家系基因检测,查看她本人是否携带血友病致病基因。如果有,则男性胎儿会有50%的几率会患有血友病,那么她可以考虑做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),通过取胚胎的遗传物质进行分析,检测是否携带致病基因,筛选健康胚胎移植,在源头即控制出生缺陷,避免遗传病的传递。
“你光做家系还不够,可以再考虑做一个携带者筛查。” 王彦林在旁对该咨询者补充解释,“我们目前已知的9000多种遗传病可能会产生各种问题,比如像你弟弟这种血友病,但是还有其他的一些单基因病也是人群中高发的,咱们不要想到一个病,结果把其他能够查到的忘掉了。”
界面职场了解到,平均每个正常人都有可能携带4-5个隐性致病基因,当夫妇双方携带同一种致病基因时就可能生育患病孩子。我国两广地区频发的地中海贫血就是一种非常典型的隐性遗传病。此外,遗传性耳聋、脊肌萎缩症等都是常见的单基因遗传病。王彦林建议的携带者筛查主要将常见的155种单基因病进行排查,尽可能降低出生缺陷风险。
吴怡透露,她曾听过一个“很惨痛的教训”。夫妻双方曾生过一个白化病孩子,第二次怀孕后专门做了白化病的家系基因检测,确认胎儿不携带致病基因,但孩子出生后确诊了另一项基因病——脊肌萎缩症。患有这个疾病的婴儿会表现出肌无力症状,并且多数会在1岁左右死亡。
“双方夫妻都是携带者,但并不知情。”吴怡说,“155种单基因病筛查者筛查可以把人群中比较高发的155种单基因病的概率降低,但还是要看个人需求。”
目前,我国遗传病检测项目的费用尚未纳入医保,均需要自费。对于一般家庭来说,遗传病的检测费用并不低,每一项都在四位数以上。
紧接着进门咨询的第二位准妈妈已经是38岁的高龄产妇,染色体异常概率本身高于其他适龄孕妇。除此外,她在2015年曾诞下一名癫痫儿,这次意外怀孕,希望能够尽早查出腹中胎儿是否健康。
王彦林耐心地向她解释每一项需要检测项目。家系基因检测可以了解癫痫患儿的致病基因来源是突变还是遗传自父母,若遗传自父母,可以通过做绒毛穿刺取得胎儿样本,然后进行产前基因检测,确定胎儿是否携带相同的致病基因。
“遗传病是一个无底洞。 对于一个家庭来说,有出生缺陷的孩子不仅严重影响孩子的生存和生活质量,对于家庭也带来巨大的痛苦和经济负担,产前诊断技术则可以通过科学的手段将这个风险降低到最低的程度。 ”王彦林宽慰这位准妈妈。
王彦林和吴怡都尽可能将潜在风险和检测手段清晰地传递给每一位有困惑的患者,减轻她们面对未知疾病的焦虑和恐慌。“你能做的只有提供方案和建议,毕竟最终的风险都还是她们自己承担。”
抉择
通常来说,对于出生缺陷的低风险孕妇只需提供常规的唐氏综合征血清学筛查或无创筛查,及一般在孕中期进行的胎儿大结构异常的超声筛查。对出生缺陷高风险人群,医生们会提供产前诊断排除胎儿遗传性疾病,此时需要通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿的细胞。
一些对出生缺陷有大概了解的家庭会直接要求做更精细的羊毛穿刺,但吴怡解释,“这就像一个天平的两端,一端是为明确诊断所需承担的绒毛活检及羊水穿刺后胎儿丢失的风险,另一端是胎儿出生后患有遗传性疾病的风险。作为医生,需要给孕妇提供相关的遗传咨询进行天平两端的风险评估,并帮助她们做出选择。”
据了解,产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容,主要目的是降低严重致死、致愚、致残的缺陷儿出生。
上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任兼产前诊断中心副主任孙路明介绍,随着“患病的胎儿也是病人”这一理念的普及及胎儿医学的蓬勃发展,产前筛查及诊断的目的也不仅仅在于发现严重的出生缺陷终止妊娠,而是尽早发现患病的胎儿。
尤其是出生后可矫正的胎儿结构异常,如孤立的先天性心脏病、唇腭裂、泌尿系统梗阻性疾病等,通过制定基于多学科的产前产后一体化管理方案,可以提高患儿出生后的存活率及远期的生命质量。
同时,随着宫内干预技术的发展,对于少数严重的胎儿结构及发育异常可以通过宫内干预提高患儿的存活率或改善远期预后。不过, 孙路明强调, 宫内治疗应严格掌握指征,遵循伦理原则,在有资质有经验的产前诊断及胎儿医学中心审慎开展。
值得注意的是,新技术的发展虽然使更多的出生缺陷在产前得以检出,但也是把“双刃剑”,现有数据库的局限及认知的局限,临床会遇到很多“临床意义不明”的遗传学检测结果,造成咨询的困难、病人选择的障碍及焦虑。
在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心,一对夫妻千里迢迢从哈尔滨赶到上海,特意挂上了孙路明的号。准妈妈已经39岁,这是她怀上的第二胎。由于属于高龄产妇,她做了一次羊水穿刺,意外发现条染色体上存在片段重复。胎儿出生后有的可表现正常,但也有不同程度智力障碍的报道。
此时,这对夫妻面临一个两难的抉择:如果继续,将面临生育一个智力障碍孩子的风险;但如果放弃,面对一个已经近孕24周的生命,万般不舍……
孙路明告诉界面职场,这种情况实际上能做的只有去安慰,咨询孕妇有几条路可以走,但是走哪条路只有当事人结合自己的情况做出选择。”目前医学的认知无法在产前预测这个孩子出生后的结局。这种情况怀有同理心,最大程度地去宽慰,去理解和尊重他们的选择是我们唯一能做的。”
进一步需要明确的是,出生缺陷防控防不了所有的疾病,再优秀的咨询师和临床医生也无法摆脱技术的掣肘。许多罕见病患者在产前是无法通过常规的筛查及诊断手段发现。
知知是一名患有罕见基因病雷特综合征的女童,临床表现为脑发育缓慢、语言障碍和刻板行为等,患病率在1/15000-1/10000。知知妈妈向界面职场透露,当时在备孕阶段就格外注意,产检也是一路绿灯,直到知知出生一年后,才发现发育迟缓。
知知妈妈回忆,当时只做了常规产检,因为没有临床指征所以没有做羊水穿刺等其他基因检测项目。“在没有经历过自己是特殊群体之前,根本没有想过去做基因筛查。无论是宣传上还是自己认识上对罕见病没有足够了解。”
“先天性缺陷,如同一本早已写好的‘天书’,即使我们在产前有机会把它打开,我们也并不是都有能力解读。”孙路明微微叹气,“相信随着技术的进步,经验的积累,认知的提高,防控体系的不断完善,我们可以帮助到更多的家庭,但另一方面,病人也要理解医学的局限,学会积极面对和接受。”
需求
自深化医改以来,国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目,逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障,过去常见的神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。
从整体来看,出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道远。
中国出生缺陷干预救助基金会相关负责人向界面职场透露,“我们基金会于2019年申报出生缺陷防控咨询师这个新职业,针对婚前、孕前、孕期、婴儿期,儿童等阶段特点,通过开展出生缺陷防控咨询,积极引导家庭科学孕育和养育健康新生命,进一步建立全周期出生缺陷防控体系。”
基金负责人介绍,出生缺陷防控咨询师分为五个等级,最高等级一级/高级技师分为医学遗传、儿童发展、母胎医学三个方向,主要由像孙路明、王彦林和吴怡这样的专业医师担任。
多名产前诊断专家表示,在出生缺陷三级防控体系中,着眼于孕前的一级预防是预防出生缺陷最为经济有效的手段,需要大量出生缺陷防控咨询师参与到健康教育,婚前及孕前保健的工作中来。
“出生缺陷防控咨询师可以负责出生缺陷的科普教育,备孕夫妇如有和出生缺陷相关问题的,他们能够做一些解答,比如建议增补叶酸,预防神经管缺陷的发生,携带者筛查预防常染色体及性连锁隐性遗传单基因疾病等。”孙路明说,“如果发现高危人群,可以请专业的遗传咨询医生介入,咨询如何降低风险和治疗原发病。”
这样一方面可以使出生缺陷的科普教育更深入全面,另一方面减轻专业临床医生的工作负担,有更多的精力救治高危病人。
上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力从事新生儿遗传代谢病咨询和筛查工作已经30年。她指出,出生缺陷防控咨询师是临床医生和患者之间的桥梁,虽然不需要像医生这样精通专业知识,但要求的面要广,不仅了解出生缺陷方面的基本知识,还需要懂政策、懂救济渠道以及一定的心理学知识。
田国力负责的新生儿疾病早期筛查属于三级防控体系中的产后预防。据她介绍,有些婴儿诞生之初看起来很健康,但实际上在胎儿时期就已经患有某些遗传代谢病。新生儿疾病筛查是在婴儿诞生三天后采血,检测生化指标是否存在异常,如果有,可以通过及时的干预治疗,减轻疾病造成的严重危害。
目前,我国新生儿疾病筛查的类型主要包括先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)。在部分省份,先天性心脏病也纳入到筛查病种中。
尽管这些代谢病已经有了有效的治疗手段,但需要家长长期的配合和随访才能达到最佳治疗效果。田国力发现,部分家长如果生下的孩子有缺陷,会缺乏长期坚持的信心,忌讳治疗,这个时候就需要出生缺陷防控咨询师进行科普和心理咨询。
“前期刚发现有问题的时候,咨询师其实要给家长要树立很大的信心,包括后期组织家长进行长期的随访,提供心理的支撑。”田国力透露,一些家长会自发组织线上群或者维护网站,出生缺陷防控咨询师可以在其中起到主导作用。
根据国家卫健委公布的《全国出生缺陷综合防治方案》,到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。
《黄帝内经》曾言:“上医治未病,中医治欲病,下医治已病。”田国力坦言,出生缺陷防控咨询师就是在治疗未发生的疾病,“这些(有出生缺陷的)孩子在筛查后,完全可以恢复正常,这就是阳光下最灿烂的事业。”